m6平台登录入口·市场容量超30亿元耳聋基因检测分析！

　　此前耳聋基因检测多为政府牵头并买单，相信后面会进一步加大投入。而民众也会逐步关注并进行相关的新生儿筛查。

　　与之相对应的就是保证新生儿出生质量，新生儿相关筛查也就显得尤为重要，比方NIPT，SMA，脆性X，耳聋，地贫，子痫等等。

　　今年1月份达安子公司达瑞生物获批国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测试剂盒。我们今天就盘盘耳聋基因检测市场。

　　我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。

　　在我国听力残疾人群中，约有60%是因为遗传基因缺陷引发耳聋，大量迟发型听力下降患者是由自身基因缺陷致聋或者由基因缺陷和多态性等原因造成对致聋环境因素敏感而致病；有20%是因为环境因素致聋，包括致聋性药物、感染、噪音污染等。

　　我国解放军总医院聋病分子诊断中心从2003年起在我国28个省市开展的大规模耳聋分子流行病学调查显示我国遗传性耳聋常见的致聋基因主要是GJB2、SLC26A4、12S rRNA及GJB3。

　　2019年3月颁布的《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》也指出至少对GJB2、SLC26A4、12S rRNA 及GJB3这4个基因 9 个突变位点进行检测。

　　《孕期耳聋基因筛查专家共识（2022年）》指出：建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因（即GJB2，SLC26A4，GJB3及线：先天性耳聋

　　为常染色体隐性遗传。GJB2编码在耳蜗中表达的缝隙连接蛋白Cx26，是内耳毛细胞维持生存和功能的必要因素。

　　基因为常染色体隐性遗传。SLC26A4(PDS)基因突变可导致内耳发育最为常见畸形--前庭水管扩大，从而导致内耳毛细胞功能损失造成耳聋。

　　线S rRNA)为药物性耳聋基因，携带该基因突变的人群对氨基糖苷类药物敏感，如果使用了这类抗生素，可导致“一针致聋”，并且这种药物性致聋往往是不可逆的。

　　基因为常染色体显性遗传。GJB3基因是由我国夏家辉院士克隆，编码的Cx31缝隙连接蛋白也是维持内耳正常听觉的关键因素。

　　目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、测序技术（NGS）、飞行时间质谱技术，反向斑点杂交技术（RDB）、实时荧光检测技术等，此部分内容可参考次条文章《耳聋基因检测技术现状》，在此不再赘述。

　　华大基因升级版耳聆可®遗传性耳聋基因检测：可检测项由4个常见耳聋基因、20个高发突变位点拓展至22个耳聋基因、共计159个明确致病突变位点，耳聋基因筛查综合检测能力提升60%。

　　通过以上信息可以看出：通过耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。